Depositphotos_4776897_original2

Test PAPP-A Najczęściej zadawane pytania

Co oznacza poję­cie “ryzyko”?

Ryzyko to określe­nie praw­dopodobieństwa wys­tąpi­enia jakiegoś zdarzenia. Dla przykładu, jeżeli ryzyko wys­tąpi­enia zespołu Downa w danej ciąży wynosi 1:100, oznacza to, że u 100 kobiet ciężarnych z takim wynikiem testu 99 płodów będzie zdrowych, a jeden będzie miał zespół Downa.

Co oznacza wynik niepraw­idłowy (dodatni)?

Wynik dodatni oznacza, że jest Pani w grupie o pod­wyżs­zonym ryzyku wys­tąpi­enia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wyko­nanie dal­szych badań — na ogół amniop­unkcji, lub biop­sji tro­foblastu. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:300 (ryzyko wyższe — np. 1:190, ryzyko niższe — np.: 1:500). Około jedna na 20 kobiet, które pod­dały się testowi PAPP-A zna­jdzie się w grupie pod­wyżs­zonego ryzyka. Więk­szość kobiet z grupy pod­wyżs­zonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. Śred­nio około jedna na 50 kobiet, które uzyskały wynik dodatni testu ma rzeczy­wiś­cie płód z zespołem Downa.

Postępowanie w przy­padku wyniku nieprawidłowego

Statysty­cznie u około 5% kobiet, które pod­dały się testowi PAPP-A, ryzyko choroby płodu będzie przekraczało wartość graniczną, zazwyczaj określaną jako 1:300. W takim przy­padku należy rozważyć wyko­nanie amniop­unkcji. Oczy­wiś­cie im wartość ryzyka jest więk­sza, tym wyższe praw­dopodobieństwo choroby dziecka.

Ponieważ po 14 tygod­niu ciąży pojaw­iają się inne, niż oce­ni­ane w teś­cie PAPP-A objawy niepraw­idłowości chro­mo­so­mowych u płodu, możliwe do stwierdzenia w bada­niu USG gene­ty­cznym, lub teś­cie potrójnym możliwe jest ponowne oblicze­nie ryzyka choroby płodu w opar­ciu o doty­chcza­sowy wynik testu PAPP-A i wyko­nane później badanie USG gene­ty­czne lub test potrójny. Postępowanie takie może być uza­sad­nione jedynie w przy­pad­kach niez­nacznego przekroczenia wartości ryzyka pro­gowego 1:300 i każ­do­ra­zowo wymaga kon­sul­tacji gene­ty­cznej. Zaletą takiego pode­jś­cia jest zmniejsze­nie częs­tości amniop­unkcji, ist­nieje jed­nak niewielkie ryzyko przeoczenia przy­padku choroby płodu.

Źródło: Ultra­sound Obstet Gynecol 2001;17:11–16, Vintzileos AM, Guz­man ER, Smu­lian JC, Day-Salvatore DL, Knup­pel RA., Indication-specific accu­racy of second-trimester genetic ultra­sonog­ra­phy for the detec­tion of tri­somy 21. Am J Obstet Gynecol 1999 Nov;181(5 Pt 1):1045–48

Co oznacza wynik praw­idłowy (ujemny)?

Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wys­tąpi­enia zespołu Downa u płodu oblic­zone na pod­stawie powyższych para­metrów jest niskie. W takim przy­padku bada­nia inwazyjne nie są zazwyczaj zale­cane. Cho­ciaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby płodu, to nie wyk­lucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jed­nak, że ryzyko choroby płodu jest niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniop­unkcji, lub innych badań inwazyjnych.

Czy test PAPP-A wykrywa wszys­tkie ciąże z zespołem Downa?

Nie wszys­tkie. Przy praw­idłowej oce­nie wieku ciążowego i wprowadze­niu praw­idłowych median wszys­t­kich para­metrów wykry­tych zostaje około 90% (dziewięć na dziesięć) płodów chorych.

Czy test PAPP-A wykrywa inne aber­racje chromosomowe?

Test PAPP-A wykrywa więk­szość przy­pad­ków zespołów Edwardsa i Patau, więk­szość przy­pad­ków zespołu Tunera. Wykrywa również część innych niepraw­idłowości chro­mo­so­mowych u płodu, ale w odróżnie­niu od amniop­unkcji nie wykrywa 100% przy­pad­ków aber­racji chromosomowych

Powyższe infor­ma­cje w całości pochodzą ze strony Dr n. med. Lecha Dudarewicza

20/06/2015

Możliwość komentowania jest wyłączona.