Test NIFTY - badanie w ciąży o wysokiej czułości. Baza wiedzy.Badaniaprenatalne.pl

Badanie w ciąży o wysokiej czułości: test NIFTY

Seks w ciąży

Artykuł sponsorowany, Aktualizacja: 7 października 2015 r.

Obecnie przyszłe mamy mają wyjątkowy dostęp do nowoczesnych badań w ciąży, które z  wysoką dokładnością określają, czy dziecko rozwija się prawidłowo. Takim badaniem jest test NIFTY, z grupy nieinwazyjnych testów prenatalnych (NIPT, ang. Non-Invasive Prenatal Testing). Wykrywa przede wszystkim ryzyko rozwoju popularnych u dzieci trisomii odpowiedzialnych za zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.  

Warto podkreślić, że jego dokładność jest zbliżona do tej, którą dotychczas dawały jedynie badania diagnostyczne. Przeczytaj dlaczego warto zrobić test NIFTY i czy może być alternatywą dla amniopunkcji.

Spis treści:

  1. Test NIFTY wykrywa zespół Downa już od 12 tygodnia ciąży
  2. Test NIFTY – wskazania i przeciwwskazania
  3. DNA dziecka w krwi przyszłej mamy czyli na czym polega badanie NIFTY
  4. Czy test NIFTY może zastąpić amniopunkcję?
  5. W jakim celu wykonuje się test NIFTY
  6. Badanie NIFTY – poradnik

Test NIFTY wykrywa zespół Downa już od 12 tygodnia ciąży

Test NIFTY z niezwykle dużą dokładnością ocenia ryzyko chorób u dziecka, które wynikają z nieprawidłowej ilości materiału genetycznego. Z krwi przyszłej matki można wyizolować DNA rozwijającego się dziecka i poddać analizie pod kątem następujących nieprawidłowości:

  • Trisomii chromosomu 21 (zespół Downa)
  • Trismomii chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
  • Trisomii chromosomu 13 (zespół Patau)
  • Monosomii chromosomu X (zespół Turnera)
  • XXY (zespół Klinefeltera)
  • Zespołów mikrodelecyjnych: 5p (zespół cri du chat), 1p36, 2q33.1.

Test NIFTY precyzyjnie określa też płeć dziecka, która podawana jest tylko na życzenie rodziców.

Przeczytaj więcej: Co bada test NIFTY?

Test NIFTY – wskazania i przeciwwskazania

Test NIFTY ze względu na pełne bezpieczeństwo może zrobić praktycznie każda kobieta w ciąży, szczególnie jest zalecany dla tych ciężarnych:

  • które zaszły w ciąże mając 35 więcej lat,
  • u których wcześniejsze badania prenatalne (biochemiczne i ultrasonograficzne) przeprowadzone w pierwszym i drugim trymestrze ciąży wskazują podwyższone ryzyko wad chromosomowych,
  • U których wykonanie badań diagnostycznych jest niewskazane np. ze względu na przodujące łożysko, zakażenie wirusem HIV czy HBV
  • Którym zależy na spokoju w czasie ciąży

Badanie NIFTY z powodzeniem mogą również wykonać kobiety w ciąży mnogiej, pod warunkiem, że płodów nie jest więcej niż 2 oraz kobiety, u których do zapłodnienia doszło metodą in vitro.

Czy istnieją przeciwwskazania? Owszem, dotyczą one jednak jedynie możliwości otrzymania niedokładnego wyniku u kobiet, które:

  • Są po przeszczepie narządu
  • Są po transfuzji krwi, przeprowadzonej na ok. 6 miesięcy przed zapłodnieniem
  • Przeszły terapię komórkami macierzystymi
  • Spodziewają się więcej niż 2 dzieci w danej ciąży
  • Są nosicielkami mutacji genetycznej.

DNA dziecka w krwi przyszłej mamy czyli na czym polega badanie NIFTY

Badanie NIFTY jest możliwe dzięki temu, że w osoczu krwi każdej przyszłej mamy  w okolicach 4 tygodnia ciąży, zaczyna być obecne DNA dziecka. Płodowy materiał genetyczny pływa w nim swobodnie przez prawie cały okres ciąży i zanika zaraz po porodzie. Całe badanie NIFTY polega na „wyciągnięciu” DNA płodu, zwiększeniu jego ilości i stwierdzeniu czy liczba chromosomów przyszłego dziecka jest prawidłowa czy może odbiega od normy. Pobranie próbki krwi do badania NIFTY odbywa się dość standardowy sposób, jak tradycyjna morfologia,  z tą jednak zaletą, że nie wymaga praktycznie żadnych przygotowań (nie musisz być na czczo). Do badania pobiera się nie więcej niż 10 ml krwi żylnej z ręki Warto dodać, że obecność DNA dziecka w krwi przyszłej mamy wykorzystywana jest także w innych badaniach w ciąży, np. w kierunku ustalenia ojcostwa.

Przeczytaj też: Jak ustalić ojcostwo w czasie ciąży

Czy test NIFTY może zastąpić amniopunkcję?

Test NIFTY i amniopunkcja mają dokładność na podobnym poziomie (ok. 99%), chociaż należą do innych grup badań. Test NIFTY jest badaniem przesiewowym, czyli ocenia ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, natomiast amniopunkcja jako badanie diagnostyczne, pozwala ją potwierdzić. Wiele kobiet w ciąży, które uzyskują zły wynik testu PAPP-A dostaje skierowanie od ginekologa na amniopunkcję i zastanawia się, czy nie można jej uniknąć. W takim przypadku najlepiej skonsultować się z lekarzem genetykiem, który jest specjalistą właśnie od nieprawidłowości genetycznych, wykrywanych przez badania o których mowa. Weźmie on pod uwagę więcej danych (m.in. przebieg ciąży, stan zdrowia pacjentki oraz jej rodziny). Dzięki temu najlepiej oceni, jakie badanie będzie odpowiednie dla danej pacjentki. Pamiętajmy, że w wielu przypadkach, gdy kobiety zostały skierowane na amnipunkcję, badanie nie potwierdza wady dziecka i dziecko rodzi się zdrowe.  Warto więc porozmawiać wcześniej ze specjalistą i rozważyć wszystkie możliwe rozwiązania.

Przeczytaj też: Wynik badania prenatalnego. Co oznacza i z kim konsultować?

W jakim celu wykonuje się test NIFTY

Powszechnie wiadomo, że badania prenatalne są ważne ponieważ mogą uratować zdrowie, a nawet życie dziecka, dzięki wcześnie wprowadzonemu leczeniu. Co jednak gdy leczenie nie jest możliwe, tak jak np. w przypadku zespołu Downa? Lekarze i rodzice zyskują wówczas cenny czas na przygotowanie się do szczególnie wymagającej opieki nad  maluchem.

Chcemy jednak przede wszystkim podkreślić to, że w większości przypadków badania prenatalne dają rodzicom bezcenny spokój, niezwykle ważny dla ciąży. Upewniają ich, że dziecko rozwija się prawidłowo. Tak też jest w przypadku testu NIFTY.

Każda kobieta, która przychodzi na badania prenatalne ma tak naprawdę 97% szans, że nie wykryją one żadnych nieprawidłowości.  A nawet jeśli np. test PAPP-A wskaże  na podwyższone ryzyko, badania diagnostyczne tego nie potwierdzają i ostatecznie większość dzieci rodzi się zdrowych. Jeśli i ty chcesz być spokojna, że z twoim dzieckiem jest wszystko w porządku, pamiętaj o badaniach prenatalnych!

Polecamy: Badania prenatalne. Dlaczego warto wiedzieć wcześniej?

Badanie NIFTY – poradnik

Opiekun medyczny badania NIFTY

Jeżeli chcieliby Państwo porozmawiać na temat badania NIFTY zapraszamy do kontaktu z Panią Aleksandrą Kłudkowską, która jest dostępna od poniedziałku i piątku w godzinach 9:00-16:00.

ola_maleAleksandra Kłudkowska

 

nifty

Przeczytaj więcej artykułów o badaniu NIFTY na badaniaprenatalne.pl:

Badania prenatalne rozszerz o badanie genu MTHFR

Decydując się na wykonanie badania NIFTY warto, aby przyszła mama wzięła pod uwagę także badanie genu MTHFR, który ma bardzo duży wpływ na to jak przyswaja ona kwas foliowy. Co to oznacza? U kobiet, które mają zmianę w tym genie mimo przyjmowania standardowego kwasu foliowego występują jego niedobory. Tym samym rozwijające się dziecko w łonie matki nie otrzymuje odpowiedniej ilości witaminy, która może je uchronić przed wadami cewy nerwowej i zespołem Downa. Wykonując badanie przyszła mama dowie się o tym, czy powinna przyjmować zmetylowaną formę, która będzie w pełni uzupełniać niedobory kwasu foliowego.

sprawdz_czy_masz_mutacje_genu_MTHFR

.

Przeczytaj również:

30/07/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.


*

logo mamy-mamom.pl