Śmierć łóżeczkowa – czy można jej zapobiec?

Wpis sponsorowany, aktualizacja: 20 października 2017 r. 

Śmierć łóżeczkowa pojawia się głównie u niemowląt pomiędzy drugim, a czwartym miesiącem życia. Dotąd pozostawaliśmy wobec niej zupełnie bezbronni. Czy istnieje sposób, aby ochronić przed nią dziecko? Czy udało się określić jej przyczyny? Poprzez badania genetyczne niemowląt, możemy zminimalizować ryzyko pojawienia się tego zjawiska.

Śmierć łóżeczkowa – czym jest?

O śmierci łóżeczkowej mówimy wówczas, kiedy niemowlę umiera we śnie bez wyraźnej przyczyny. Tę z kolei, można zdiagnozować poprzez dokładne badanie wykonane już po śmierci dziecka. Nie zawsze jednak jest to możliwe. Dziecko dotknięte przez zjawisko śmierci łóżeczkowej jest pozornie zdrowe, nie budzi niepokoju rodziców, ani lekarzy. Rozpoznanie śmierci łóżeczkowej odbywa się poprzez wykluczenie innych przyczyn śmierci dziecka. Nazwa sugeruje, że śmierć dziecka pojawia się w łóżeczku, dotyczy jednak nie tyle miejsca, w którym znajduje się malec – lecz jego snu.

Śmierć łóżeczkowa pojawia się u niemowląt pomiędzy drugim, a czwartym miesiącem życia przy czym najczęściej dotyka dwunastotygodniowe maleństwa. Szacuje się, że w Polsce umiera wskutek śmierci łóżeczkowej 180 dzieci rocznie.

Przyczyny śmierci łóżeczkowej

Zjawisko śmierci łóżeczkowej od wielu lat spędza sen z powiek lekarzy i przedstawicieli świata nauki. Określono co prawda grupę czynników, które zwiększają prawdopodobieństwo występowania, co nie oznacza, że są jej bezpośrednią przyczyną. Czynniki te dzieli się na dwie podstawowe kategorie:

• Czynniki dotyczące dziecka:
  Wcześniactwo, niska masa urodzeniowa dziecka, ciąża bliźniacza, męska płeć niemowlęcia – należą do czynników zwiększających prawdopodobieństwo występowania śmierci łóżeczkowej. Dodatkowo wymienia się:

– Niski wynik w skali Apgar uzyskany po porodzie
– Wady wrodzone (wady serca, układu nerwowego, oddechowego)
– Problemy z ustabilizowaniem ciśnienia krwi dziecka
– Bezdech, infekcje górnych dróg oddechowych
– Długotrwałe przyjmowanie antybiotyków
– Nieprawidłowe reakcje na leki i szczepionki (przyczyną ich mogą być mutacje genetyczne)
– Ucisk tętnicy kręgowej – z tego powodu zaleca się aby unikać kładzenia spać dzieci na brzuszku
(w tym ułożeniu nacisk pojawia się wskutek   odchylenia główki dziecka w górę).

• Czynniki dotyczące rodziców i otoczenia:
  Istnieją również czynniki, które nie zależą od kondycji zdrowotnej maleństwa, mają jednak zdaniem specjalistów wpływ na częstotliwość występowania zjawiska śmierci łóżeczkowej. Wśród najczęściej opisywanych wspomina się o paleniu tytoniu zarówno w ciąży, jak i po urodzeniu dziecka, a ponadto:

– Bardzo młody wiek matki dziecka oraz kilka przebytych porodów
– Anemia w ciąży
– Niski status społeczny
– Niepełna rodzina maluszka.

Inne przyczyny śmierci łóżeczkowej

Żyjemy w czasach ogromnego postępu w medycynie. Dzięki temu, co raz częściej udaje się wykorzystywać genetykę – zwłaszcza w przypadku rozpoznawania chorób i dolegliwości. Jak się okazało – również w problemie śmierci łóżeczkowej.

Udało się ustalić, że istnieje zależność pomiędzy jedną z chorób dziedzicznych, a występowaniem śmierci łóżeczkowej. Jest nią mutacja genetyczna odpowiedzialna za chorobę znaną jako ,,klątwa kaszubska’’. Fachowa nazwa tej rzadkiej choroby wrodzonej to deficyt dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (deficyt LCHAD). Jak wskazuje nazwa mutacja genetyczna pojawia się u mieszkańców północnych regionów Polski, a konkretnie Kaszub. Za chorobę odpowiada w tym wypadku rzadka mutacja genu HADHA.

,,Klątwa kaszubska’’ charakteryzuje się bardzo wysoką śmiertelnością. Jak większość chorób genetycznych tej kategorii nie daje ona jednoznacznych objawów. Kiedy objawy się pojawiają, z reguły jest już zbyt późno. Działają więc podstępnie i bez ostrzeżenia. Jedynym sposobem pozwalającym uchronić dziecko przed jej skutkami, jest bardzo wczesne wykrycie mutacji pozwalające na wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Wówczas możliwe jest zapobieganie jej skutkom – również śmierci dziecka.

Warto przeczytać:  Rozwój dziecka – jak przebiega?

Jak zapobiegać śmierci łóżeczkowej

Najczęstszymi metodami, mogącymi zmniejszyć ryzyko pojawienia się zjawiska śmierci łóżeczkowej jest odpowiednia edukacja rodziców małego pacjenta. Wśród sposobów zapobiegania wymienia się:

• Unikanie przegrzewania i wychłodzenia ciała niemowlęcia
• Unikanie kładzenia go spać w pozycji na brzuszku
• Unikanie kontaktu maleństwa z dymem papierosowym
• Karmienie piersią

Biorąc jednak pod uwagę ważny element w postaci wspomnianej mutacji genetycznej, skuteczną metodą, która może zapobiec śmierci łóżeczkowej jest wykonanie odpowiednich badań.

Badania takie gwarantuje NFZ w programie badań przesiewowych, warto jednak wspomnieć o ciekawej i znacznie bardziej skutecznej alternatywie – teście genetycznym NOVA, dedykowanym najmłodszym pacjentom.

Nova – test pozwalający zmniejszyć ryzyko śmierci łóżeczkowej

NOVA jest testem pozwalającym wykryć 87 chorób o podłożu genetycznym oraz 32 sposobów, w jaki organizm dziecka może w przyszłości zareagować na leki. Istnieje ciekawa zależność pomiędzy niektórymi wadami w budowie genów, a sposobem przyswajania przez człowieka lekarstw. Taka informacja jest zupełnie bezcenna w sytuacji, kiedy w sposób szczególny liczy się czas. Między innymi w przypadku chorób nowotworowych – ale także innych, od których zależy życie człowieka. Test NOVA ułatwia określenie bezpiecznych dla zdrowia i życia dziecka dawek substancji leczniczych. Ważne jest, że informacja ta pozostaje aktualna przez całe życie badanego malucha.

Porównując test NOVA z przesiewowym badaniem noworodków, które gwarantuje nam obecnie NFZ, NOVA pozwala ujawnić olbrzymią ilość mutacji (kilka tysięcy razy więcej), co przekłada się na wyjątkowo dokładny wynik. Do najważniejszych zalet testu NOVA zalicza się:

• Krótki okres czasu w którym rodzic uzyskuje wyniki (około miesiąca)
• Najwyższa dokładność testu ( >99.9%)
• Bardzo duża ilość badanych chorób i odpowiedzi na leki
• Badanie jest połączone w konsultacją specjalistyczną, dzięki której rodzice malutkiego pacjenta doskonale wiedzą, jak mają z nim postępować w kolejnych miesiącach i latach życia.

Warto podkreślić kompleksowość testu NOVA. Rodzice otrzymując wyniki, podczas specjalistycznych konsultacji, a w ramach badania pozostają pod opieką genetyka. Specjalista określa sposób leczenia i postępowania z maleństwem, u którego została wykryta wada genetyczna. Dzięki uzyskanej informacji, można także ochronić przed skutkami chorób dziedzicznych rodzeństwo dziecka. Również to starsze, test bowiem wykonuje się u noworodków i dzieci do 12 lat.

Przeczytaj więcej: Test NOVA – pewność od dnia narodzin

Data publikacji: 10/03/2017, Data aktualizacji: 29/10/2021