kardocenteza

Nieinwazyjne badania prenatalne

Czy wiesz, że wady wrod­zone oraz inne poważne choroby wys­tępują u ponad 3% noworod­ków? Wiele z nich można rozpoz­nać pod­czas niein­wazyjnych badań pre­na­tal­nych. Bada­nia w ciąży nie wiążą się z żad­nym ryzykiem powikłań, są całkowicie bez­pieczne zarówno dla płodu jak i dla matki dlat­ego też powinno się je wykony­wać u każdej ciężarnej.

Mimo, że ryzyko wady chro­mo­so­mowej ( wady te są przy­czyną chorób gene­ty­cznych takich jak np. zespół Downa itp.) rośnie wraz z wiekiem matki sza­cuje się, że ok. 80% dzieci chorych rodzą kobi­ety przed 35 rok­iem życia. Dlat­ego też w kra­jach europe­js­kich niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne w ciąży stały się stan­dar­dem wykony­wanym u każdej ciężarnej.

Do niein­wazyjnych badań pre­na­tal­nych w ciąży zaliczamy:

  • USG gene­ty­czne

Badanie USG gene­ty­czne trwa od 40–60 minut i jest wykony­wane przez doświad­c­zonego spec­jal­istę na bardzo czułym sprzę­cie. Dzięki niemu możliwe jest dokładne zbadanie takich para­metrów jak (w zależności od wieku ciąży) pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymi­ary poszczegól­nych organów płodu oraz pracę jego serca, dłu­gość kości udowych, a także łożysko, pępow­inę i płyn owod­niowy. USG gene­ty­czne umożli­wia wykrycie u dziecka niek­tórych chorób gene­ty­cznych tj. zespół Downa, Edwarda lub Turn­era; a także wady wrod­zone tj. bezmóz­gowie, wady serca, rozszczep wargi lub krę­gosłupa, wodogłowie oraz karłowa­tość. Więcej na temat USG genetycznego

  • Test NIFTYNOWOŚĆ w diag­nos­tyce prenatalnej

Badanie pre­na­talne wykry­wa­jące zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwards’a z krwi matki. Skuteczność jest dużo wyższa niż testu Pappa, wynosi 99% i niewiele niższa od amniop­unkcji, która wiąże się z ryzykiem kom­p­likacji po bada­niu. Jest to całkowicie bez­pieczna metoda, która posi­ada wysoką czułość dzięki zas­tosowa­niu nowa­tors­kich analiz. Skuteczność testu została potwierd­zona bada­ni­ami klin­icznymi wyko­nanymi na prawie 3 500 tyś kobiet. Więcej na temat testu NIFTY

  • Test PAPP-A

Badanie Pappa jest wykony­wane pomiędzy 10 a 14 tygod­niem ciąży jako badanie prze­siewowe (głównie w kierunku wykrycia u płodu predys­pozy­cji do zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau). Polega ono na oce­nie bio­chemicznych para­metrów krwi matki oraz oce­nie para­metrów ultra­sono­graficznych płodu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pac­jen­tek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z zespołem Downa rodzą kobi­ety przed 35 rok­iem życia! W wielu kra­jach europe­js­kich test PAPP-A stanowi stan­dar­d­owe badanie wykony­wane u każdej ciężarnej. Na pod­stawie wyniku testu PAPP-A lekarz pode­j­muje decyzję o ewen­tu­al­nym skierowa­niu na inwazyjne bada­nia pre­na­talne.
Badanie Papp-a nie wykrywa 100% przy­pad­ków zespołu Downa i innych patologii płodu. Niepraw­idłowy wynik testu Pappa nie oznacza choroby płodu, ale oznacza pod­wyższe­nie ryzyka, które należy zwery­fikować innymi meto­dami takimi jak np. inwazyjne bada­nia pre­na­talne w ciąży. Niepraw­idłowy wynik testu Papp-a może oznaczać inną patologię, dlat­ego w przy­padku praw­idłowego wyniku amniop­unkcji wskazana jest szczególna opieka nad ciężarną i ewen­tu­alna dal­sza diag­nos­tyka. Więcej na temat testu PAPP-A

  • Test pod­wójny i test potrójny

Test pod­wójny wykony­wany jest jako badanie prze­siewowe w kierunku ustal­e­nia praw­dopodobieństwa wys­tąpi­enia wad gene­ty­cznych u płodu tj. zespół Downa czy zespół Edwardsa. Polega on na oce­nie bio­chemicznych para­metrów krwi matki to jest stęże­nie wol­nej pod­jed­nos­tki gliko­pro­teiny beta-hCG oraz alfa– feto­pro­teiny (AFP). Test potrójny jest badaniem prze­siewowym w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad cen­tral­nego układu ner­wowego (CUN) u płodu. Test potrójny jest wykony­wany między 14 a 20 tygod­niem ciąży i polega na oznacze­niu we krwi matki alfa– feto­pro­teiny (AFP), gonadotropiny kos­mówkowej (HCG) i wol­nego estri­olu (fE3)

  • Test zin­te­growany

Test zin­te­growany polega na wyko­na­niu testu PAPP-A pomiędzy 10 a 13 tygod­niem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygod­niu ciąży. Ryzyko wys­tąpi­enia wad u płodu określa się na pod­stawie łącznej anal­izy obu badań. Praw­idłowo przeprowad­zony test zin­te­growany daje najwyższą wykry­wal­ność wad płodu się­ga­jącą ponad 90%!

  • Stan­dar­d­owe badanie USG w ciąży

USG w ciąży jest badaniem wykony­wanym stan­dar­d­owo pod­czas każdej ciąży. Jest ono całkowicie bez­pieczne zarówno dla matki jak i dla płodu, bezbolesne oraz nie wyma­ga­jące żad­nych wcześniejszych przy­go­towań. Dzięki niemu możliwe jest potwierdze­nie ist­nienia ciąży oraz wykrycie niek­tórych niepraw­idłowości u płodu, co daje pod­stawę do dal­szych badań. Pod­czas niepowikłanej ciąży badanie USG wykony­wane jest 3 razy: na początku ciąży, ok. 20 tygod­nia ciąży oraz na ok. 2 tygod­nie przed ter­minem porodu. Ilość przeprowadzanych badań uza­leżniona jest od praw­idłowości prze­biegu ciąży. Obec­nie wyko­rzysty­wane są następu­jące metody obra­zowa­nia: 2D, 3D, 4D, Doppler. Więcej infor­ma­cji na temat stan­dar­d­owego bada­nia USG

  • USG 4D

USG 4D to obra­zowanie trójwymi­arowe w cza­sie rzeczy­wistym. Dzięki niemu możliwa jest obserwacja ruchów płodu czy też pracy serca. Badanie USG 4D dostar­cza wielu infor­ma­cji niedostęp­nych w bada­ni­ach trady­cyjnych. Dzięki temu bada­niu łatwiejsze jest uwidocznie­nie pewnych cech płodu, które mogą świad­czyć o różnych chorobach, między innymi gene­ty­cznych. Więcej infor­ma­cji na temat bada­nia USG 4D

  • Badanie przepływu w obrę­bie prze­wodu żylnego

Badanie to przeprowadza się pod koniec pier­wszego trymestru ciąży. Wów­czas w przy­padku 90% płodów z zespołem Downa oraz innymi niepraw­idłowoś­ci­ami chro­mo­so­mowymi obser­wuje się niepraw­idłowy przepływ w prze­wodzie żyl­nym. Z kolei w przy­padku zdrowych płodów niepraw­idłowości przepływu w obrę­bie prze­wodu żyl­nego obser­wuje się jedynie u 3% badanych. Praw­idłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niek­tórych niepraw­idłowości układu krąże­nia płodu, a widmo niepraw­idłowe oznacza pod­wyższe­nie ryzyka.

  • Przepływ przez zastawkę trójdzielną

Badanie to przeprowadza się pod koniec pier­wszego trymestru ciąży. Wów­czas u około 65% płodów z zespołem Downa przepływ przez zastawkę trójdzielną jest niepraw­idłowy. Niepraw­idłowość ta polega na niedomykalności zastawki co powoduje cofanie się części krwi do wnętrza przed­sionka (czyli w prze­ci­wnym kierunku do właś­ci­wego przepływu krwi). Niepraw­idłowy przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną wynika­jący z niedomykalności zastawki obser­wuje się tylko u 8% płodów zdrowych. Praw­idłowe widmo przepływu oznacza małe ryzyko zespołu Downa i niek­tórych niepraw­idłowości układu krąże­nia płodu, a widmo niepraw­idłowe oznacza pod­wyższe­nie ryzyka.

06/06/2015

Dodaj komentarz

*