Mukowiscydoza a niepłodność - badnaiaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Mukowiscydoza a niepłodność

mukowiscydoza a niepłodność

Aktualizacja 19 kwietnia 2017 r.

U ponad 95% mężczyzn z mukowiscydozą stwierdza się nieprawidłowości rozwojowe układu rozrodczego, przyczyniające się do niepłodności. Wynika ona najczęściej z zatkania nasieniowodów wspomnianym już wielokrotnie śluzem, a przez to ich niedrożności. Nierzadko obserwuje się również ich całkowitą (obustronną) nieobecność. W obrębie jąder zauważa się natomiast zazwyczaj tylko drobne zmiany.

Z uwagi na brak sprawnie funkcjonujących nasieniowodów, a więc przewodów odpowiedzialnych za wyprowadzanie plemników z jąder, sperma chorego mężczyzny jest praktycznie zupełnie pozbawiona plemników (azoospermia).

Kłopoty z płodnością mogą mieć niestety również kobiety. W ich przypadku dochodzi do odkładania się nadmiernej ilości śluzu w jajowodach oraz szyjce macicy. Obecność gęstej wydzieliny może stanowić barierę dla przedostających się plemników, a gdy już dojdzie do zapłodnienia utrudnić proces zagnieżdżania się zarodka w macicy. Mukowiscydoza bywa też przyczyną pierwotnego braku miesiączki.

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate (ang. cystic fibrosis – CF) jest chorobą o podłożu genetycznym. Wywołuje ją mutacja genu CFTR – położonego na długim ramieniu chromosomu 7 oraz kodującego białko o tej samej nazwie.

Obecność mutacji przyczynia się do zaburzeń transportu jonów chlorkowych w komórkach wydzielniczych, co w konsekwencji prowadzi do produkcji lepkiego, gęstego śluzu, gromadzącego się m.in. w narządach układu oddechowego, w tym w płucach i oskrzelach. Wyniki licznych badań naukowych sugerują, że nosicielem opisanej wyżej mutacji może być nawet co 25 człowiek.

Mukowiscydozę dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że jej wystąpienie nie jest sprzężone z płcią, a osoba, która odziedziczyła chorobę posiada po dwie kopie zmodyfikowanego genu – po jednej od każdego z rodziców.

Objawy kliniczne mukowiscydozy

Najbardziej charakterystyczne objawy CF dotyczą oczywiście układu oddechowego. Mukowiscydoza obejmuje jednak znacznie więcej narządów. Dlatego też można je podzielić na kilka grup:

  • Objawy ze strony układu oddechowego

produkowany w nadmiarze śluz zatyka oskrzela i oskrzeliki chorego wywołując trudności z oddychaniem oraz przewlekły, napadowy kaszel. Osoby cierpiące na mukowiscydozę mają również znacznie większą skłonność do różnego rodzaju infekcji i stanów zapalnych w obrębie układu oddechowego, a w tym m. in do zapalenia płuc, zapalenia oskrzelików i oskrzeli. Choroba sprzyja także rozwojowi przewlekłego zapalenia zatok oraz polipów nosa i niedodmy.

  • Objawy ze strony układu pokarmowego

gęsty śluz produkowany jest również w narządach układu pokarmowego, głównie trzustce. Jego obecność może prowadzić do zaburzenia funkcji właściwych dla tego narządu (funkcji zewnątrz i wewnątrzwydalniczej). Innym, równie ważnym narządem atakowanym przez mukowiscydozę jest wątroba. Zatkanie dróg żółciowych wydzieliną powoduje zastój żółci, co w konsekwencji może nawet prowadzić do marskości wątroby.

Do innych charakterystycznych symptomów CF zalicza się m.in.:

  • słony pot,
  • palce pałeczkowate,
  • obrzęki ślinianek,
  • niedobór witamin rozpuszczalnych w tłuszczach.

Diagnostyka i leczenie mukowiscydozy

Wystąpienie nawet jednego z opisanych objawów powinno być sygnałem, że w organizmie dzieje się coś złego.

Rozpoznanie CF może nastąpić na kilka sposobów. Pierwszym krokiem do postawienia diagnozy powinno być przeprowadzenie tzw. testów potowych, których zadaniem jest określenie stężenia chlorku w pocie (Cl- > 60 mmol/l), przy czym powinno się przeprowadzić przynajmniej dwa takie badania. Kolejnym skutecznym sposobem jest wykonanie badania genetycznego na obecność mutacji w genie CFTR (w obu allelach).

Mukowiscydoza w dalszym ciągu pozostaje chorobą nieuleczalną – uszkodzonego genu nie da się bowiem „naprawić”. Jeszcze nie tak dawno temu dzieci cierpiące na mukowiscydozę nie dożywały wieku szkolnego. Dzięki rozwojowi medycyny długość oraz komfort życia uległ jednak nieznacznej poprawie. Niemal 100% chorych musi przyjmować leki rozrzedzające zalegającą wydzielinę oraz preparaty wspomagające pracę trzustki. U większości osób borykających się z mukowiscydozą wykonuję się również inhalacje i specjalne drenaże.

Przeczytaj artykuł eksperta: Niepłodność a czynniki genetyczne


Przeczytaj również:

06/06/2015

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Ciąża

czat