Depositphotos_12510332_original

Inwazyjne badania prenatalne

Inwazyjne bada­nia pre­na­talne w ciąży wykonuje się tylko wów­czas gdy ist­nieje ryzyko wady gene­ty­cznej płodu. Bada­nia w ciąży wyma­gają pobra­nia mate­ri­ału w sposób inwazyjny ( na drodze zabiegowej) w związku z czym wiążą się one z pewnym ryzykiem powikłań.

Pod­sta­wową zaletą inwazyjnych badań pre­na­tal­nych w ciąży jest możli­wość pre­cyzyjnego zdi­ag­no­zowa­nia sze­rok­iego spek­trum zaburzeń w roz­woju płodu. Ryzyko powikłań wszys­t­kich badań inwazyjnych obe­j­muje: utratę ciąży, krwaw­ie­nie, zakaże­nie, przed­w­czesne odpły­wanie wód płodowych, wys­tąpi­e­nie czyn­ności skur­czowej. Ryzyko powikłań wynosi 1–2%..

Wskaza­nia do przeprowadzenia pre­na­tal­nej diag­nos­tyki inwazyjnej:

  • dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego
  • wiek matki (powyżej 35 roku życia)
  • niepraw­idłowy wynik bada­nia ultra­sono­graficznego “genetycznego”
  • wada ośrod­kowego układu ner­wowego w obec­nej ciąży
  • urodze­nie dziecka z chorobą metaboliczną
  • tri­so­mia 21 w poprzed­niej ciąży
  • translokacje chro­mo­so­mowe u rodziców
  • moza­icyzm chro­mo­so­mowy u rodziców
  • anom­alie chro­mo­so­mowe płodu w poprzed­nich ciążach
  • aber­racje chro­mo­somów płciowych w poprzed­nich ciążach
  • wada ośrod­kowego układu ner­wowego w poprzed­niej ciąży

Do inwazyjnych badań pre­na­tal­nych w ciąży zaliczamy:

  • Amniop­unkcję

Badanie amniop­unkcji wykonuje się w 13–19 tygod­niu ciąży. Przy pomocy ultra­sono­grafu ustala się położe­nie dziecka, a następ­nie igłą nakłuwa się pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owod­niowy. W pobranym płynie zna­j­dują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokar­mowego. Na spec­jal­nej sztucznej poży­wce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich nam­noże­niu wykonuje się badanie zestawu chro­mo­somów dziecka, czyli określa jego kar­i­o­typ.
Amniop­unkcja jest obar­c­zona najm­niejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych i ryzyko utraty ciąży wskutek amniop­unkcji wynosi ok. 0,5–1% Na wynik bada­nia cyto­gene­ty­cznego z amniop­unkcji czeka się ok. 10–30 dni. Więcej infor­ma­cji na temat amniopunkcji

  • Biop­sję trofoblastu

Biop­sja tro­foblastu (kos­mówki) polega na pobra­niu frag­mentu kos­mówki pod kon­trolą USG. Możliwe jest pobieranie kos­mówki drogą przez brzuszną (przez nakłu­cie igłą powłok brzusznych) lub przez pochwową (przez cewnik wprowadzany przez szyjkę do macicy). Wstępny wynik biop­sji tro­foblastu jest znany po ok. dwóch dobach, a wynik ostate­czny po kilku dni­ach. Biop­sję wykonuje się między 11 a 14 tygod­niem ciąży. Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych danych porówny­walne z ryzykiem amniop­unkcji. Według starszych danych jest wyższe (2–3%). Kos­mówka jest dobrym źródłem DNA pochodzenia płodowego do badań moleku­larnych. Wczesne wyko­nanie zabiegu daje więcej czasu na przeprowadze­nie niekiedy trwa­ją­cych wiele tygodni analiz moleku­larnych. Więcej infor­ma­cji na temat Biop­sji trofoblastu

  • Kor­do­cen­teza

Badanie to polega na pobra­niu krwi z żyły pępowinowej po nakłu­ciu pępowiny przez powłoki brzuszne pod kon­trolą USG od ok. 18 tygod­nia ciąży. Krwinki białe płodu pod­daje się bada­niu cyto­gene­ty­cznemu, we krwi płodu można również wykonać inne bada­nia: ocenić grupę krwi płodu, mor­fologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diag­nos­tykę wrod­zonych infekcji. Więcej infor­ma­cji na temat Kordocentezy

  • Fetoskopię 

Badanie wykonuje się zwykle pomiędzy 18 a 20 tygod­niem ciąży. Polega ono na wziernikowa­niu macicy spec­jal­nym sys­te­mem opty­cznym wprowadzanym przez powłoki brzuszne po uprzed­nim niewielkim nacię­ciu skóry. Badanie umożli­wia oglą­danie płodu a nawet wykony­wanie niek­tórych zabiegów. Obec­nie badanie to wykony­wane jest rzadko jed­nak w przyszłości może ono umożli­wić lecze­nie niek­tórych wad płodu.

  • Biop­sję tkanek płodu

Zdarzają się choroby, których pełna diag­nos­tyka możliwa jest jedynie w opar­ciu o bada­nia mikroskopowe lub bio­chemiczne tkanek płodu. W takich przy­pad­kach konieczne jest (pod kon­trolą USG lub fetoskopową) wycinka skóry, mięśni lub wątroby płodu

  • Diag­nos­tykę przedimplantacyjna

Badanie to wykonuje się tylko i wyłącznie przy zapłod­nieni­ach pozaus­tro­jowych. Polega na pobra­niu komórki z zar­o­dka przed prze­niesie­niem go do macicy. Diag­nos­tykę przed­im­plan­ta­cyjną wykonuje się głównie w przy­pad­kach wysok­iego ryzyka choroby płodu, np. jeżeli rodz­ice są nosi­cielami translokacji chro­mo­so­mowej, lub mutacji, warunk­u­jącej wysokie ryzyko groźnej choroby gene­ty­cznej. Więcej na temat diag­nos­tyki przedimplantacyjnej

06/06/2015

Dodaj komentarz