Fawizm (choroba bobowa) – przyczyny, objawy, diagnostykaBadaniaprenatalne.pl

Fawizm (choroba bobowa) – przyczyny, objawy, diagnostyka

Po spożyciu nawet bardzo małej ilości bobu lub innych roślin strączkowych odczuwasz zmęczenie, bóle głowy i brzucha? Być może masz również gorączkę lub ciemne zabarwienie moczu? To może być fawizm – genetyczna choroba występująca u 1 na 1000 Polaków. W sumie na świecie choruje na nią aż 200 milionów ludzi!

Fawizm – przyczyny leżą w genach

Schorzenie jest spowodowane mutacją genu G6PD na chromosomie X. Znajduje się tam informacja o budowie enzymu, który jest niezbędny do prawidłowego działania czerwonych krwinek. Wada w genie G6PD powoduje obniżenie jego aktywności i szybsze obumieranie erytrocytów. Co więcej, do osocza krwi zaczyna przenikać hemoglobina, co skutkuje hemolizą. Jej konsekwencją może być tzw. niedokrwistość hemolityczna.

Fawizm – częściej występuje u mężczyzn

Mutacja odpowiadająca za chorobę bobową znajduje się na chromosomie X, a mężczyźni mają taki tylko jeden. Po uszkodzeniu jakiegokolwiek genu, który się na nim mieści, nie ma już drugiej kopii, która byłaby prawidłowa.
U kobiet występują dwa chromosomy X: przy jednym wadliwym istnieje więc wciąż drugi, który działa sprawnie. Aby zachorować na fawizm, u kobiety muszą występować dwie kopie wadliwego genu G6PD odziedziczone po obojgu rodzicach.

Fawizm – do zachorowania potrzebny jest aktywator

A więc sama obecność mutacji nie wystarczy, aby choroba bobowa wystąpiła. Co może uaktywnić schorzenie? Do aktywatorów fawizmu zalicza się infekcje, leki lub… jedzenie bobu czy kontakt z pyłkiem tej rośliny. To właśnie stąd pochodzi nazwa „choroba bobowa”. Objawy wywołują też inne rośliny strączkowe, np. soczewica, ciecierzyca, groch czy fasolka szparagowa.

Fawizm – objawy

Nawet minimalna ilość bobu czy innej rośliny strączkowej może spowodować nieprzyjemne objawy fawizmu. Należą do nich przede wszystkim: bóle głowy, bóle brzucha, gorączka, wymioty, zmęczenie, bóle kręgosłupa (odcinek lędźwiowy), zażółcenie skóry czy ciemne zabarwienie moczu.

Niedokrwistość hemolityczna niebezpieczna dla ciężarnych

W ciąży liczba czerwonych krwinek spada, co może skutkować anemią – to m.in. dlatego warto suplementować kwas foliowy i żelazo. Za anemię może odpowiadać także mutacja genu G6PD. Warto pamiętać, że to schorzenie może niekorzystnie wpłynąć na zdrowie przyszłej mamy i jej dziecka (np. poród przedwczesny). Mając fawizm, należy więc unikać spożywania bobu i roślin strączkowych w ciąży i w okresie karmienia piersią.

NOVA

REKLAMA

Fawizm – diagnostyka

Aby zdiagnozować chorobę bobową, realizuje się test DNA (sprawdza obecność mutacji) oraz badanie krwi (ustalenie liczby błędnych erytrocytów, poziomu żelaza, hemoglobiny i bilirubiny). Fawizm może zostać wykryty również u noworodka lub małego dziecka.

Umożliwia to także test NOVA, który pozwala zbadać dziecko pod kątem aż 87 różnych chorób genetycznych – w tym właśnie choroby bobowej. Im szybciej schorzenie zostanie wykryte, tym łatwiej będzie uchronić chorego przed szkodliwymi skutkami.


Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

.

 


Przeczytaj również:

02/08/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecany film

czat

Partnerzy