Delecja 1p36 – przyczyny, objawy, leczenie - Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Delecja 1p36 – przyczyny, objawy, leczenie

Delecja 1p36 (zespół monosomii 1p36) to choroba genetyczna, której objawy obejmują zarówno wygląd fizyczny, jak i opóźnienie rozwoju i występowanie wad, np. serca. Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze na etapie ciąży, m.in. w czasie badania NIFTY, jak również za pomocą badania kariotypu. Chore dziecko powinno być pod stałą opieką specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa i neurologa.

Spis treści:
Na czym polega delecja 1p36?
Jakie są przyczyny delecji 1p36?
Jakie są objawy delecji 1p36?
Jak wygląda diagnostyka delecji 1p36?
Jak wygląda leczenie delecji 1p36?

Delecja 1p36 – na czym polega?

Zespół monosomii 1p36 wiąże się utratą (delecją) części materiału genetycznego na krótkim ramieniu pierwszego chromosomu. Chociaż liczba chromosomów jest prawidłowa, u chorego brakuje fragmentu materiału DNA, co powoduje liczne wady i schorzenia. W zależności od tego, jakiej części chromosomu brakuje, objawy mogą być różnie nasilone. Schorzenie dotyczy ok. 1 na 5000 urodzeń, więc pojawia się stosunkowo często.

Przeczytaj również: Rzadkie choroby genetyczne u dzieci

Delecja 1p36 – przyczyny

Delecja 1p36 najczęściej tworzy się losowo w czasie powstawania komórek rozrodczych lub ich łączenia w momencie zapłodnienia. W rzadkich przypadkach może zostać odziedziczona. Przykładowo, osoba z delecją może przekazać ją swojemu dziecku z ryzykiem 50%. Większe ryzyko wystąpienia schorzenia występuje również u dzieci, których minimum jedno z rodziców jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej – nieprawidłowości chromosomalnej, która nie daje widocznych objawów.

Warto przeczytać:  Chcesz sprawić prezent swojemu dziecku? Zrób badania prenatalne

Delecja 1p36 – objawy

Pierwsze objawy delecji 1p36 można zaobserwować u noworodków i są to m.in.: zmniejszone napięcie mięśni, zbyt mała główka i usta, nieprawidłowy kształt czaszki, duże przednie ciemiączko, zbyt niskie osadzenie oczu czy szpiczasty podbródek. U chorych dzieci mogą być obecne również rozszczep wargi i/lub podniebienia, drgawki, wady serca, nieprawidłowości związane z układem nerwowym (np. powolny rozwój intelektualny, problemy z mową), opóźnienie wzrostu, ubytki słuchu, otyłość, wnętrostwo czy zaburzenia zachowania.

Polecamy również: Co możesz zrobić, by urodzić zdrowe dziecko?

Delecja 1p36 – diagnostyka

Diagnostyka schorzenia jest możliwa jeszcze na etapie ciąży. Prawdopodobieństwo wystąpienia delecji 1p36 określa np. przesiewowy test NIFTY. Jeśli jest ono wysokie lub gdy nieprawidłowości zostały wykazane w czasie innych badań (np. USG), lekarz może zalecić badanie diagnostyczne, czyli amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Badania prenatalne umożliwią wskazanie, czy dziecko choruje, dzięki czemu rodzice i lekarze lepiej przygotują się na jego przyjście na świat.

Jeśli choroba nie zostanie wykryta w ciąży, u dziecka można zrealizować badanie kariotypu po urodzeniu. Określa ono szczegółowo liczbę, budowę, strukturę etc. wszystkich chromosomów człowieka, co pozwala zdiagnozować delecję 1p36.

Więcej informacji: Badania prenatalne – jakie choroby genetyczne potrafią wykryć?

Delecja 1p36 – leczenie

Delecja 1p36 to schorzenie nieuleczalne, jednak dzięki odpowiedniej terapii można zmniejszyć objawy choroby i poprawić jakość życia chorego. Terapia powinna być prowadzona wielotorowo i kompleksowo. Chory powinien być więc pod stałą opieką wielu specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa, psychologa, logopedy i neurologa. Czasami istnieje również możliwość leczenia chirurgicznego niektórych wad.


 

Logotyp Genetyczne.pl

Tekst powstał przy współpracy z serwisem

Genetyczne.pl, wwww.genetyczne.pl

 


Przeczytaj również:

12/04/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

czat