Ciąża u kobiet z trombofilią wrodzoną – o czym pamiętać? - Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Ciąża u kobiet z trombofilią wrodzoną – o czym pamiętać?

Czym jest USG serca płodu

Trombofilia wrodzona czyli genetyczna skłonność organizmu do żylnych i tętniczych zakrzepów, a często prowadząca do zakrzepicy może dotyczyć każdego. Powinny na nią jednak uważać szczególnie kobiety w ciąży, dla których czasem kończy się ona nawet poronieniem. Przed skutkami trombofilii przyszłą mamę może uchronić profilaktyka i odpowiednie leczenie.

Trombofilia wrodzona i zakrzepica – czym są?

Krew osoby dotkniętej trombofilią jest bardziej podatna na tworzenie się skrzepów w naczyniach krwionośnych. Mają one postać krwinek, które nagromadziły się w jednym miejscu, zlepiły ze sobą i przylgnęły do ściany naczynia krwionośnego, powodując jego częściową lub całkowitą niedrożność. Taki stan nie jest już skłonnością, a chorobą, która ma określoną nazwę, to zakrzepica. Jednym z poważniejszych powikłań zakrzepicy jest zator płucny, który powstaje na skutek oderwania się skrzepliny od ściany naczynia w nodze i jej przedostania do krążenia płucnego.

Zakrzepica u ciężarnych – skąd ta podatność na skrzepy?

Pod wpływem działania hormonów podtrzymujących ciążę krew przyszłej matki jest bardziej kleista i łatwiej krzepnie. To naturalny mechanizm, który ma ją uchronić przed nadmierną stratą krwi, gdy będzie już rodziła dziecko. Żyły biodrowe ciężarnej są też uciskane przez rozciągającą się macicę. Zmiany zachodzące w organizmie kobiety w trakcie ciąży są istotne dla rozwoju zakrzepicy. Jednak szczególnie niebezpieczna staje się ona dopiero wtedy, gdy obok czynnika ogólnego (jakim jest ciążą) zaistnieje jeszcze czynnik genetyczny.

Mutacja genu protrombiny i mutacja czynnika V Leiden – zmiany, które powodują trombofilię wrodzoną

Istnieje kilka mutacji genetycznych, które wiąże się z rozwojem trombofilii wrodzonej, a które mogą mieć wpływ na zdrowie ciężarnej i jej dziecka. Warto wiedzieć, że obecność mutacji w genie protrombiny zaburza proces krzepnięcia krwi. Ponadto źle wpływa na łożysko i może skutkować nawykowymi poronieniami. Prawdopodobieństwo straty ciąży u kobiet, których dotyczy mutacja genu protrombiny jest 2 razy większe, niż u tych ciężarnych, które takiej mutacji nie mają. Za ciążowe niepowodzenia odpowiedzialność ponosi również tzw. czynnik V Leiden, czyli zmutowany czynnik V krzepnięcia krwi. Zmiany zachodzące właśnie w tym genie są najczęstszą przyczyną zakrzepicy o podłożu genetycznym. Wady cewy nerwowej oraz zespół Downa, to schorzenia, na które narażone są dzieci nosicielek mutacji w genie MTHFR. Jest to m. in. związane z niedoborem kwasu foliowego, do którego prowadzą zmiany w obrębie tego genu. Mutacja MTHFR ma również niekorzystny wpływ na układ sercowo – naczyniowy i tak jak czynnik V Leiden podnosi ryzyko rozwoju choroby zakrzepowej.

Polecamy również: Nie mogę zajść w ciążę. Czy to trombofilia?

Trombofilia wrodzona – jej objawy mogą być niejednoznaczne

Jeśli u pacjentki pojawią się objawy charakterystyczne dla zakrzepicy, takie jak ból i obrzęk kończyn oraz sinoczerwone zabarwienie skóry, to znak, że może ona posiadać trombofilię wrodzoną. Powyższe dolegliwości są jednak  objawami, które niejednokrotnie towarzyszą samej ciąży, przez co wielu lekarzy nie utożsamia ich z zakrzepicą, przynajmniej na początku. Przy wystąpieniu tego rodzaju objawów zawsze warto ją jednak wziąć pod uwagę, bo wczesna diagnostyka i dobrze dobrane leczenie mogą ostatecznie zwiększyć szanse pacjentki na to, że ciąża będzie donoszona, a dziecko zdrowe.

                                                   Polecamy również: Zwykły ból nóg, czy coś poważniejszego?

Ciąża kobiety z trombofilią wrodzoną to ciąża wymagająca szczególnej troski

Oraz regularnych badań. Nosicielki genów wywołujących trombofilię, jak i te, u których zakrzepica już zdążyła się rozwinąć, muszą być przygotowane na to, że częściej będą robić  USG, KTG, morfologię krwi i pomiar ciśnienia. W ich przypadku ważnym badaniem jest również USG Dopplerowskie płodu, które ocenia przepływy w krążeniu matczyno – łożyskowym. Pacjentkom profilaktycznie przez cały okres ciąży aplikowana jest również heparyna drobnocząsteczkowa, której zadaniem jest rozrzedzenie krwi i zapobieganie tworzeniu się zakrzepów. Nie przechodzi ona przez łożysko i nie ma wpływu na dziecko.


REKLAMA

Przyjęło się, że w przypadku ciąży zagrożonej powikłaniami rezygnuje się z naturalnego porodu na rzecz cięcia cesarskiego. Jednak nie przy trombofilii wrodzonej. Tutaj jest wręcz odwrotnie. Kobiety ze stwierdzoną trombofilią zachęca się do rodzenia siłami natury, chyba że do „cesarki” są wyraźne wskazania medyczne. Dlaczego? Bo rana po cięciu cesarskim jest dodatkowym czynnikiem, który może doprowadzić do powstania skrzepu.

Warto przeczytać: Trombofilia. Czym jest i jaki ma wpływ na ciążę?

Badania genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej

Trombofilia wrodzona to stan zwiększonej podatności na skrzepy, który jest wynikiem obecności określonych zmian w materiale genetycznym, inaczej mutacji genetycznych. Wszystkie te zmiany da się namierzyć za pomocą badań DNA. Kobieta powinna je wykonać zanim swoje marzenia o założeniu rodziny zacznie wcielać w życie, a wiec jeszcze przed zajściem w ciążę. Samą zakrzepicę może sugerować podwyższony poziom tzw. D-dimerów we krwi. Ich stężenie sprawdza się przy pomocy prostego badania biochemicznego. Z kolei powstałe już skrzepy, jeśli rzeczywiście będą obecne w żyłach pacjentki wychwyci USG Dopplerowskie.

 

Przeczytaj również:

17/03/2016

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.


*

logo mamy-mamom.pl