Archiwa: Choroby genetyczne - Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Delecja 1p36 – przyczyny, objawy, leczenie

Delecja 1p36 (zespół monosomii 1p36) to choroba genetyczna, której objawy obejmują zarówno wygląd fizyczny, jak i opóźnienie rozwoju i występowanie wad, np. serca. Wykrycie schorzenia jest możliwe jeszcze na etapie ciąży, m.in. w czasie badania NIFTY, jak również za pomocą badania kariotypu. Chore dziecko powinno być pod stałą opieką specjalistów, m.in. rehabilitanta, kardiologa i neurologa. […]

zespół kociego krzyku

Zespół kociego krzyku – przyczyny, objawy i leczenie

Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka. Spis treści: Przyczyny zespołu kociego krzyku Objawy zespołu kociego […]

zespół klinefeltera

Zespół Klinefeltera – przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie

Zespół Klinefeltera dotyka mężczyzn i pojawia się na skutek zaburzonej liczby chromosomów płciowych. Jego główne objawy to opóźnienie rozwoju mowy i wysoki wzrost u dzieci, a później – w okresie nastoletnim i dorosłym – również kobieca sylwetka (obecność piersi, zaokrąglone biodra) czy słabe owłosienie ciała. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży – w czasie […]

test NOVA

TEST NOVA – pewność od dnia narodzin

Artykuł sponsorowany Test NOVA został stworzony po to, abyś mogła ochronić swoje dziecko przed groźnymi skutkami zmian w genach. Czy wiesz, że wiele z nich nie daje początkowo żadnych widocznych objawów, a niezdiagnozowane mogą doprowadzić nawet do śmierci noworodka? Dzięki temu badaniu zyskujesz możliwość podarowania swojemu dziecku tego, co najcenniejsze – zdrowia. Wiedząc, że dziecko […]

zespół Turnera

Zespół Turnera, czyli monosomia chromosomu X – objawy i diagnostyka

Zespół Turnera jest zespołem wad wrodzonych występującym tylko u dziewczynek. Objawy towarzyszące chorobie, takie jak niski wzrost, słabo widoczne cechy żeńskie i niepłodność, wynikają z częściowej lub całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek dotkniętych zespołem Turnera. Łącznie żyje z nim u nas mniej więcej […]

badania genetyczne

Oszukać przeznaczenie

BLOG badaniaprenatalne.pl  Rokrocznie rodzi się blisko 8 milionów pozornie zdrowych dzieci, które cierpią na choroby wrodzone [1]. Szacuje się, że 30% z nich umiera przed ukończeniem piątego roku życia [2]. Dotąd, największe problemy dotyczyły samej diagnostyki oraz braku jednoznacznych objawów. Czy pozostajemy względem nich zupełnie bezbronni? Czy możemy temu zapobiegać? Witaj, całkiem nowy Człowieku Rodzi […]

czat