Badanie przesiewowe niemowląt - co musisz o nim wiedzieć? Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Badanie przesiewowe niemowląt – co musisz o nim wiedzieć?

Badanie przesiewowe niemowląt

Tuż po narodzinach Twoje dziecko przejdzie serię badań przesiewowych. Wykonuje się je w całej Polsce, a ich koszt pokrywa Ministerstwo Zdrowia. Badania te są bardzo ważnym elementem profilaktyki, ponieważ pozwalają na wczesne wykrycie wielu poważnych chorób u dzieci, w tym niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i wad słuchu.

Jak wygląda realizowane od 1994 roku badanie przesiewowe niemowląt i co Ty jako przyszły rodzic powinnaś o nim wiedzieć?

Spis treści:

Co daje badanie przesiewowe niemowląt?
Co obejmuje program badań przesiewowych niemowląt?
Diagnostyka mukowiscydozy ważnym elementem programu
Jak badania przesiewowe diagnozują niedosłuch?
Test NOVA alternatywą dla badań przesiewowych 

Badanie przesiewowe niemowląt – co daje?

Program badań przesiewowych obejmuje takie choroby, których objawów u noworodka najczęściej jeszcze nie widać. Mogą one jednak doprowadzić do poważnego upośledzenia umysłowego lub nawet do śmierci dziecka. Zadaniem wprowadzonego przez Ministerstwo Zdrowia programu badań przesiewowych jest więc skuteczne zapobieganie konsekwencjom, jakie niosą ze sobą różne wady wrodzone. Najpierw poprzez ich szybkie wykrycie, a potem odpowiednie leczenie.

W ten sposób można uratować życie niejednemu dziecku albo sprawić, że to życie będzie bardziej komfortowe. W tym celu w trzeciej dobie po urodzeniu, z pięty dziecka pobiera się kilka kropel krwi i umieszcza na specjalnej bibułce. Pobrana próbka trafia następnie do analizy laboratoryjnej.

Badanie przesiewowe niemowląt – program obejmuje aż 27 różne schorzenia

Wśród nich znajdziemy fenyloketonurię, genetyczną chorobę metaboliczną, w której dochodzi do zaburzenia przemiany białka zwanego fenyloalaniną. Na skutek uszkodzenia jednego z genów białko to gromadzi się w nadmiarze w organizmie małego dziecka i uszkadza jego układ nerwowy. Choroba, która w początkowym okresie życia dziecka może przypominać niewinną alergię skórną, z czasem prowadzi do poważnego upośledzenia umysłowego oraz motorycznego. Z objawami fenyloketonurii można jednak walczyć, wprowadzając dziecku odpowiednią dietę eliminacyjną, tj. ubogą w fenyloalaninę (obecną m.in. w mleku i jego przetworach).

Kolejnym schorzeniem badanym u noworodków w ramach panelu stworzonego przez Ministerstwo Zdrowia jest wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) – choroba, w której hormony tarczycowe produkowane są w zbyt małej ilości. Nieleczona niedoczynność tarczycy, podobnie jak fenyloketonuria uszkadza mózg dziecka, prowadząc do niepełnosprawności intelektualnej, zaburzeń wzrastania, jak również innych nieprawidłowości. Zahamować postęp choroby może tylko odpowiednie leczenie, polegające na przyjmowaniu hormonów tarczycy. Aby terapia była skuteczna, powinno się z nią wkroczyć jak najwcześniej. Z tego powodu badanie przesiewowe niemowląt jest tak bardzo istotne.


Najnowsze artykuły:


Badanie przesiewowe niemowląt – diagnostyka mukowiscydozy kolejnym ważnym elementem programu

Większość z nas kojarzy ją głównie z chorobą płuc. Tymczasem mukowiscydoza jest tak naprawdę schorzeniem wielonarządowym. Oprócz układu oddechowego niszczy również układ rozrodczy i pokarmowy, a konkretnie te narządy, które są wyposażone w gruczoły śluzowe. Wszystko za sprawą mutacji genu CFTR. Na skutek uszkodzenia tego genu organizm produkuje nadmierną ilość śluzu, który odkłada się narządach poszczególnych układów, zatykając przy okazji kanaliki płucne, przewody trzustkowe czy nasieniowody. Dziecko chore ma mukowiscydozę męczy uporczywy kaszel, jest niedożywione, a z powodu przewlekłych stanów zapalnych układu oddechowego, często trafia do szpitala. Wczesne rozpoznanie choroby i wprowadzenie terapii może poprawić jakość życia dziecka, zmniejszyć liczbę hospitalizacji i ostatecznie wydłużyć jego życie.

Polecamy również: Mukowiscydoza u niemowląt

Badanie przesiewowe niemowląt – pomaga wykryć niedosłuch

W 2002 roku dzięki zaangażowaniu Jurka Owsiaka i Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy do programu badań przesiewowych noworodków weszło również badanie słuchu. Dzięki niemu lekarze są w stanie stwierdzić problemy ze słuchem u dziecka niemal bezpośrednio po porodzie. Te noworodki, u których wynik badania jest nieprawidłowy kieruje się do poradni audiologicznych, gdzie są dalej diagnozowane.

Polecamy również: Mamo, mów głośniej! Co powoduje niedosłuch u dzieci?

Oczywiście nie jest to pełna lista chorób diagnozowanych w ramach programu badań przesiewowych noworodków. Znajdziemy w nim jeszcze chorobę syropu klonowego, homocystynurię, jak również szereg innych zaburzeń metabolicznych. Wszystkie łączy jedno. Bezpośrednio po porodzie nie dają one najczęściej żadnych objawów, za to ich konsekwencje mogą być bardzo poważne. Wczesne wykrycie tych schorzeń (zanim jeszcze choroba da o sobie znać) może uchronić dziecko przed upośledzeniem umysłowym, a nawet uratować mu życie.

Badanie przesiewowe niemowląt – czy jest dla niego alternatywa?

Część badań wchodzących w skład programu można zrealizować we własnym zakresie. W Polsce działają laboratoria genetyczne wykonujące testy DNA w kierunku mukowiscydozy czy fenyloketonurii. Ostatnio na polskim rynku medycznym pojawił się także kompleksowy test przesiewowy NOVA. Jest to obecnie najszersze badanie tego typu na świecie. Wykrywa aż 12 000 różnych mutacji genetycznych, odpowiedzialnych za 50 różnych chorób. Mało tego, bada również genotyp dziecka pod kątem jego reakcji na 20 różnych leków. Wiedza ta ułatwia potem ich dawkowanie, tak aby były bezpieczne i skuteczne dla malucha. Zachęcający wydaje się być również czas realizacji tego badania. Rodzice otrzymują wynik po ok. 2 tygodniach, a więc znacznie szybciej niż w przypadku zwykłej „przesiewówki,” gdzie wszystko może trwać nawet 2 miesiące. Badanie to jest dedykowane dzieciom do 5 roku życia.

Dowiedz się więcej: Test NOVA – pewność od dnia narodzin


Przeczytaj również:

28/03/2017

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

Polecany film

czat

Partnerzy