Choroby genetyczne - Badaniaprenatalne.pl - Czym są badania prenatalne? Jak je wykonać?

Choroby genetyczne

Jak zamówić test WES w Wielkiej Brytanii?

Zamieszczone: 18/05/2023

Test WES to jedno z najlepszych badań genetycznych dostępnych na rynku. Analizuje się w nim całe DNA pacjenta. Test WES wykorzystywany jest m.in. w diagnostyce padaczki, chorób metabolicznych czy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Codziennie wielu pacjentów decyduje się go wykonać, aby w końcu otrzymać swoją diagnozę. Zrobić to można, nawet mieszkając na Wyspach Brytyjskich. Jest […]

badanie wes wielka brytania

Test WES w Niemczech – jak można wykonać badanie?

Zamieszczone: 17/05/2023

Badanie WES to jeden z najszerszych testów genetycznych. Używa się go do diagnostyki wielu różnych problemów zdrowotnych. Dzięki niemu wielu pacjentów otrzymało swoją diagnozę i rozpoczęło właściwe leczenie. Laboratorium TestDNA umożliwia wykonanie testu WES nie tylko w Polsce. Z badania mogą skorzystać również osoby mieszkające w Niemczech. Wystarczy zamówić badanie i pobrać próbkę. Jak to […]

badanie wes niemcy

Zespół kociego krzyku

Zamieszczone: 17/04/2023

Zespół kociego krzyku (inaczej Cri du Chat) to rzadka choroba genetyczna, której głównym objawem jest charakterystyczny płacz dziecka – przypominający miauczenie kota. Schorzenie można wykryć jeszcze na etapie ciąży, np. w czasie badania NIFTY. Nie da się go wyleczyć, dlatego istotne są rehabilitacja i stała opieka. Zobacz w naszym najnowszym artykule, jak rozpoznać zespół miauczącego kota […]

zespół kociego krzyku

Zespół Downa – ryzyko wystąpienia choroby u płodu

Zamieszczone: 14/02/2023

W Polsce rocznie rodzi się około 600-1000 dzieci z zespołem Downa. Wiele kobiet ciężarnych obawia się takiego losu. Choroba ta zmienia całe życie, dlatego każdy chciałby jej uniknąć. Czy to jest możliwe? Jakie jest ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu? Kiedy można wykryć tę chorobę? Przeczytaj poniżej! Spis treści: Zespół Downa – jak powstaje? Zespół […]

zespół Downa ryzyko

Jak zmniejszyć ryzyko zespołu Downa?

Zamieszczone: 09/02/2023

Każda kobieta ciężarna obawia się informacji, że jej dziecko ma zespół Downa. Dla większości przyszłych mam brzmi to, jak wyrok. Każdy z nas w końcu marzy o zdrowiu swoich dzieci. Czy można temu jakoś zapobiec? Jak zmniejszyć ryzyko zespołu Downa u swojego dziecka? Zobacz, w naszym najnowszym artykule! Spis treści: Przede wszystkim wiek Styl życia […]

jak zmniejszyć ryzyko zespołu Downa

Zespół Downa – rodzaje

Zamieszczone: 08/02/2023

Zespół Downa to najczęściej występująca u ludzi wada chromosomalna. Jest ona bardzo dobrze widoczna, ponieważ chorzy mają bardzo charakterystyczne cechy wyglądu fizycznego. Mają oni także różnorodne problemy zdrowotne oraz są niepełnosprawni intelektualnie. Niektóre osoby z zespołem Downa funkcjonują lepiej, a inne gorzej. Dlaczego? Czy istnieją rodzaje zespołu Downa? Sprawdź poniżej! Spis treści: Czym jest zespół […]

zespół Downa rodzaje

Choroba Aperta – przyczyny, objawy, rokowania

Zamieszczone: 15/12/2022

Choroba Aperta to schorzenie genetyczne, które prowadzi do deformacji twarzoczaszki. Jest to rzadka choroba, ale ma ona dość ciężki przebieg. Jednak im wcześniej zostanie wykryta, tym większe są szanse na uniknięcie jej niektórych objawów. Zobacz, jak można ją rozpoznać! Spis treści: 1. Czym jest choroba Aperta? 2. Choroba Aperta – objawy 3. Choroba Aperta – […]

choroba Aperta

Sferocytoza wrodzona a ciąża

Zamieszczone: 13/12/2022

Sferocytoza wrodzona to genetyczne schorzenie powodujące zmianę kształtu czerwonych krwinek. Objawia się ono m.in. poprzez żółtaczkę, bóle brzucha oraz problemy z koncentracją. Nieleczona sferocytoza wrodzona prowadzić może do przełomu hemolitycznego. Jest on szczególnie niebezpieczny dla kobiet w ciąży. Czym może on grozić przyszłym mamom i ich pociechom? Sprawdź w poniższym tekście! Spis treści: 1. Czym […]

sferocytoza wrodzona a ciąża

Badania genetyczne płodu w czasie ciąży pozwalają wykryć zespół Downa i wiele innych chorób genetycznych

Zamieszczone: 27/01/2022

Badania genetyczne płodu korzystające z metody analizy wolnego płodowego DNA charakteryzuje bezpieczeństwo oraz wysoka czułość. Dzięki nim można przebadać dziecko w kierunku zespołu Downa, Patau, Edwardsa i wielu innych chorób genetycznych. Często pozwalają uniknąć amniopunkcji. Dlaczego jeszcze warto je wykonać? Badania genetyczne płodu są oparte na analizie wolnego płodowego DNA – co to oznacza? Ile […]

badania genetyczne płodu