Badania po poronieniu - krok po kroku - Genetyczne przyczyny poronienia - Badaniaprenatalne.plBadaniaprenatalne.pl

Badania po poronieniu – krok po kroku – Genetyczne przyczyny poronienia

Aktualizacja: 27 października 2016 r.

reklamaPoznanie przyczyny poronienia, to nieraz najistotniejsza rzecz przed rozpoczęciem starań o kolejne dziecko. Na pełną diagnostykę składa się czasem nawet kilkadziesiąt badań, które nie zawsze dają gwarancję rozpoznania przyczyn, które doprowadziły do poronienia. Ponad 60% poronień spowodowanych jest wadami genetycznymi płodu. Badaniem, które pozwala poznać genetyczne przyczyny poronienia jest badanie materiału poronnego. Dzięki temu badaniu, rodzice bardzo często mogą uniknąć dalszej zbędnej diagnostyki.

Przyczyny poronienia

Badania dowodzą, że największy odsetek poronień spowodowany jest przez nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów. Zmiany chromosomowe zachodzące u dziecka w czasie ciąży, są nieodwracalne i powodują bardzo ciężkie schorzenia, takie jak: zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Turnera i wiele innych. Większość z nich powoduje przedwczesne obumarcie ciąży i poronienie. Chromosomy w około 85% odpowiedzialne za poronienie z przyczyn genetycznych to: X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22. Podczas badań to właśnie one poddawane są specjalistycznej analizie.

informacjaCzy wiesz, dlaczego badanie płci płodu po poronieniu jest taka istotna?
Dowiedz się więcej!

 

Rozpoznanie wad genetycznych u płodu, to najistotniejsza informacja, która praktycznie zawsze wskazuje przyczynę poronienia. Co więcej wystąpienie większość takich wad, nie wpływa na dalsze szanse posiadania zdrowego potomstwa przez rodziców. Dzięki wiedzy uzyskanej lekarz genetyk może przygotować odpowiednie zalecenia dla rodziców i przygotować ich do kolejnej ciąży.

Badania po poronieniu

Diagnostyka wyżej wymienionych przyczyn poronienia może, odbyć się tylko poprzez analizę próbek pochodzących bezpośrednio od płodu. Badania genetyczne wciąż nie są w Polsce popularne tak jak na zachodzie. Liczba par decydujących się na to badanie nie jest wysoka, jednak od pewnego czasu można zauważyć wzrost zainteresowania oraz liczby wykonywanych badań. To przede wszystkim zasługa lekarzy, ginekologów i szpitali, które zaczynają traktować to badanie jako podstawę skutecznej diagnostyki poronienia.

jezela-stanek

Badania na materiale poronnym są bardzo istotne dla diagnostyki poronienia. W ich wyniku uzyskamy informację, czy stwierdzona u płodu nieprawidłowość chromosomowa ma charakter rodzinny (czyli czy może
się powtórzyć w kolejnych ciążach) czy też dotyczy tylko tego płodu (powstała de novo i ryzyko powtórzenia jest niskie).

prof. nadzw. dr hab n. med. Aleksandra Jezela- Stanek, specjalista genetyki klinicznej

 

.

Jak przeprowadzić badanie przyczyn poronienia?

Jeżeli jesteście zainteresowani badaniem przyczyn poronienia na materiale poronnym, dokładna instrukcja i opis krok po kroku znajduję się poniżej.

Badanie krok po kroku

1.Zabezpieczenie materiału

Do badania wykorzystywany jest materiał poronny, który zabezpieczany jest podczas zabiegu łyżeczkowania czyli oczyszczania macicy. Lekarz powinien umieścić materiał w jałowym pojemniku i zalać go solą fizjologiczną. Następnie szczelnie zamknąć pojemnik i zabezpieczyć go np. taśmą. Jeżeli istnieje taka możliwość, lekarz powinien zabezpieczyć kosmówkę, która najlepiej nadaje się do badania.

Jeżeli do poronienia doszło w domu, materiał można zebrać samodzielnie i zabezpieczyć go w pojemniku. Instrukcja zabezpieczenia dostępna jest na dole strony.

Badanie można przeprowadzić też z bloczka parafinowego, który szpital przygotowuje po badaniach histopatologicznych. Dzięki temu, badanie można przeprowadzić nawet kilka lat po poronieniu. Bloczki parafinowe można odebrać z pracowni patomorfologicznej, w której wykonywane było badanie. Wniosek o wydanie bloczków dostępny jest na dole strony.

2.Przesłanie materiału do laboratorium

Kiedy materiał jest zabezpieczony, należy pobrać wymaz z policzka od matki oraz wypełnić formularz zlecenia badania. Wymaz pobieramy za pomocą zwykłego patyczka kosmetycznego. Należy dziesięciokrotnie potrzeć patyczkiem po wewnętrznej stronie policzka. Należy pamiętać o dobrym zabezpieczeniu próbki oraz paczki. Materiał powinien trafić do laboratorium w 48/72 godziny. Do czasu odebrania paczki przez kuriera, materiał należy trzymać w lodówce. Kiedy paczka jest przygotowana należy zadzwonić pod numer 665-761-161. Laboratorium wezwie darmowego kuriera po odbiór próbek. Kurier może odebrać paczkę bezpośrednio ze szpitala, przychodni lub domu.

3. Przebieg badania

Badanie trwa od 3 do 9 dni. Analiza podzielona jest na dwa etapy. Podczas pierwszej określana jest płeć dziecka oraz jakość próbki – od niej zależy możliwość przeprowadzenia drugiego etapu badania. Drugi etap polega na badaniu genetycznym określającym genetyczne przyczyny poronienia. Podczas tej procedury porównujemy profil genetyczny matki i dziecka, by mieć pewność, że badany materiał pochodzi od dziecka.

4. Otrzymanie wyniku i konsultacja genetyczna

Wynik pierwszego etapu badania otrzymają Państwo do 4 dni roboczych, wynik drugie etapu zostanie przekazany Państwo do 5 dniu od rozpoczęcia badania. Wynik otrzymają Państwo telefonicznie, mailiowo, bądź listownie. W cenie badania zawarta jest również konsultacja z lekarzem genetykiem, dzięki której poznacie zalecenia diagnostyczne oraz uzyskacie odpowiedzi na wszystkie pytania. Podczas takiej konsultacji, istnieje także możliwość omówienia wyników innych badań genetycznych.

5. Płatność za badanie

Płatność za badanie również podzielona jest na dwa etapy. Pierwszy etap badania to koszt 397 zł. Drugi etap kosztuje 423 zł. Płatność można dokonać bezpośrednio przed badaniem.

.

Jeżeli chcesz dowiedzieć się więcej o badaniu, masz pytania dotyczące procedury, albo jeżeli  chcesz zamówić badanie genetycznych przyczyn poronienia – zadzwoń pod numer 665-761-161 lub odwiedź stronę www.testdna.pl 

Masz pytanie dotyczące badania przyczyn poronienia? Zapytaj konsultanta na czacie i dowiedz się wszystkiego!

.

Badanie przyczyn poronienia – testDNA

testDNA_razem_bannery4

Artykuł Sponsorowany

Przeczytaj również:

04/03/2016

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.