Badania genetyczne w ciąży - jakie choroby wykrywająBadaniaprenatalne.pl

Badania genetyczne w ciąży – jakie choroby wykrywają

Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży (prenatalne) pomagają zdiagnozować wadę wrodzoną u dziecka już na etapie życia płodowego. Ich wyniki są dla rodziców i lekarzy źródłem informacji o stanie zdrowia dziecka. Stanowią też wskazówkę, co do sposobu leczenia i rehabilitacji chorego malucha, która ostatecznie może poprawić jakość jego życia. Z pomocą tych badań wykrywa się dziś np. zespół Downa.

Genetyczne badania prenatalne dzieli się generalnie na dwie grupy: przesiewowe, których zadaniem jest ocena ryzyka wystąpienia jakiejś wady, oraz diagnostyczne, których zadaniem jest rozstrzygnięcie czy dziecko jest obarczone daną chorobą czy też nie.

Badania genetyczne w ciąży – służą do wykrywania wad wrodzonych

Bo wady wrodzone mają najczęściej właśnie podłoże genetyczne. Powstają na skutek uszkodzenia któregoś genu, albo nierównego rozdziału chromosomów w trakcie zapłonienia, lub niedługo po nim.

Aberracje chromosomowe

Mówimy o nich wtedy, gdy w kariotypie dziecka (zestawie wszystkich jego chromosomów) dojdzie do liczbowych lub strukturalnych nieprawidłowości. Trisomia jest chyba najbardziej znanym rodzajem aberracji chromosomowej. Polega na tym, że jakiś chromosom występuje w trzech kopiach, zamiast w dwóch. Badania prenatalne wykrywają m.in. takie trisomie jak:

  • Zespół Downa. Jego przyczyną jest wystąpienie dodatkowego chromosomu w 21 parze. Zespół cechuje upośledzenie umysłowe, w stopniu od lekkiego po umiarkowany, charakterystyczny wygląd twarzy i sylwetki (skośne szpary powiek; płaski profil twarzy; przerost języka; mały, krótki nos; krótkie kończyny; skłonność do otyłości) oraz wady wielonarządowe, obejmujące m.in. układ krwionośny, pokarmowy i rozrodczy.
  • Zespół Edwardsa. W przypadku tej trisomii do nieprawidłowości dochodzi jednak w obrębie chromosomu 18. Wady występujące w przebiegu zespołu Edwardsa są tak poważne i rozległe, że dziecko nim dotknięte rzadko kiedy dożywa 1 roku. Zarodki z potrojonym chromosomem 18 w 95% ulegają samoistnemu poronieniu.
  • Zespół Patau. To najcięższa postać trisomii jaką stwierdza się u nowo narodzonych dzieci. W większości przypadków trisomia chromosomu 13 – bo to właśnie tego chromosomu jest o 1 za dużo – kończy się poronieniem. Dziecko umiera zanim zdąży pojawić się na świecie. U tych, którym udaje się przeżyć niemal od razu widać szereg nieprawidłowości rozwojowych: ubytki skóry na główce, częściowy lub całkowity brak nosa, niewykształcone lub nieprawidłowo wykształcone oczy, hypoteloryzm oczny (oczy zbyt blisko osadzone względem siebie), obecność tzw. „zajęczej wargi” czyli rozszczepu wargi i/lub podniebienia. U znacznej części dzieci w niedługim czasie po narodzinach diagnozuje się też poważne wady serca i innych narządów wewnętrznych – nerek, mózgu i narządów rodnych.
  • Zespół Turnera. On też jest wynikiem aberracji chromosomowej. Dotyczy jednak chromosomów płciowych i polega na zaniku jednego z dwóch chromosomów X (tzw. monosomia chromosomu X). Zespół Turnera dotyka wyłącznie dziewczynek. Na obraz zespołu Turnera składają się takie objawy, jak: niski wzrost, niepłodność, koślawość kolan i łokci, czy obrzęki dłoni i stóp. Kolejnym objawem zespołu jest dziecięcy wygląd. U chorych, które są nim dotknięte nie pojawiają się piersi, a sylwetka nie zaokrągla się w typowy dla kobiet sposób. Zespół Turnera uwidacznia się również na twarzy chorej dziewczynki, u której można zauważyć charakterystyczne „skośne” oczy, przeważnie o bardzo bogatej oprawie. Mimika twarzy może być za to bardzo ograniczona. Zespół Turnera to również szereg chorób współistniejących: choroby sercowo-naczyniowe, osteoporoza, choroby nerek i dróg moczowych oraz nawracające stany zapalne uszu.

.

informacjaBadania genetyczne w ciąży przeznaczone są dla kobiet, które chcą sprawdzić, czy ich dziecko rozwija się prawidłowo. 97% wyników badań prenatalnych jest prawidłowych. Jeżeli jednak zostaną wykryte jakieś nieprawidłowości rozwojowe, to szybka diagnoza pozwoli przyszłym rodzicom lepiej przygotować się na przyjęcie dziecka, które będzie potrzebowało być może szczególnej opieki, a lekarzom na udzielenie mu fachowej pomocy medycznej bezpośrednio po porodzie.

.

Wady cewy nerwowej

Powstają we wczesnym okresie życia płodowego (najczęściej w ciągu pierwszych 4 tygodniach życia zarodka). Ryzyko rozwoju tych wad wzrasta u ciężarnych z niedoborami kwasu foliowego, dlatego tak ważna w czasie ciąży jest suplementacja tego składnika. Cewa nerwowa jest strukturą, z której rozwija się mozg i rdzeń kręgowy, a jej niedomknięcie może prowadzić do wystąpienia poważnych zaburzeń u przyszłego potomka: bezmózgowia, przepukliny oponowo-rdzeniowej.

Mutacje pojedynczych genów (wybrane choroby metaboliczne)

Istotą tych chorób jest uszkodzenie pojedynczego genu (nie jak w przypadku aberracji chromosomowej, gdzie zmianie ulega cały chromosom lub jakiś jego fragment). Każdy gen koduje jakieś białko (odpowiadają za jego budowę). Gdy zostanie uszkodzony, wtedy automatycznie produkcja zostaje zaburzona. Upośledza to pracę organizmu i doprowadza do rozwoju choroby. Za pomocą badań prenatalnych można zdiagnozować, takie choroby metaboliczne, jak:

  • Mukowiscydoza. Choroba jest spowodowana mutacją genu CFTR. Jej nosicielem może być nawet 2 miliony Polaków. Osoby, które na nią cierpią mają większą skłonność do zapadania na zapalenie płuc i oskrzeli. Wszystko za sprawą gęstego, lepkiego śluzu, którego nadmiar zatyka drogi oddechowe chorego. Wydzielina odkłada się również w innych miejscach w ciele, w tym w trzustce i nasieniowodach, prowadząc do niepłodności u mężczyzn.
  • Fenyloketonuria. To kolejna wrodzona choroba metaboliczna, która polega na zaburzeniach przemiany aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Kumuluje się ona w organizmie, co skutkuje poważnymi uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego. Fenyloketonurii towarzyszy upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój ruchowy i obniżenie napięcia mięśniowego.
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a. Nosicielką wadliwego genu – DMD – jest kobieta, która przekazuje go swojemu synowi. Dlatego na ten rodzaj dystrofii cierpią wyłącznie chłopcy. Mutacja sprawia, że w organizmie chorego dziecka dochodzi do zaniku dystrofiny – białka potrzebnego mięśniom do pracy. Choroba prowadzi do stopniowego osłabienia mięśni. Dziecko, początkowo słabsze od swoich rówieśników, skłonne do upadków, z czasem siada na wózek inwalidzki. Postęp choroby może w pewnym stopniu zwolnić, za sprawą intensywnej i systematycznej rehabilitacji.
  • Pląsawica Huntingtona (Choroba Huntingtona). Zwana też pod nazwą: Taniec Św. Wita. Jest genetycznie uwarunkowaną, dziedziczną chorobą neurologiczną, która prowadzi do stopniowego obumierania neuronów w mózgu. Na ich skutek chory traci powoli zdolność racjonalnego myślenia i nie kontroluje ruchu ciała. Pojawia się drżenie kończyn, otępienie, zaniki pamięci i zaburzenia osobowości.
  • Hemofilia (krwawiączka). Jest chorobą genetyczną, w której upośledzeniu ulega proces krzepnięcia krwi. Osoba chora na hemofilię jest bardziej podatna na krwawienia (do mięśni, do stawów, krwawień podskórnych, w obrębie jamy ustnej i nosa). Chory musi więc unikać sytuacji, które w jakiś sposób naraziłyby go na powstanie urazu, np. poprzez rezygnację z uprawiania pewnych dyscyplin sportowych. Hemofilia dotyczy niemal wyłącznie mężczyzn. Przypadki hemofilii wśród kobiet należą do rzadkości.

Przeczytaj również:

02/08/2016

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.

czat